Ce module permet à l’étudiant d’acquérir toutes les notions essentielles concernant le principe et l’utilisation du séquençage de nouvelle génération (NGS) et des analyses chromosomiques sur puces à ADN (ACPA), à visée diagnostique, en prenant en compte le contexte actuel du Plan France Médecine Génomique 2025.
Une part importante de l’enseignement est consacrée à la mise en situation pratique pour comprendre la démarche de l’interprétation des données mutationnelles, en utilisant les principaux outils bioinformatiques avec intégration d’une confrontation clinico- biologique des données.